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徐天宏：《基因天堂》·第三章 揭示生命操作系统源代码
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<tr><td width=15% bgcolor=#00aaaa></td><td width=70%>
<font class=p3 color=green>【三思言论集】→</font><font class=p3 color=hotpink>【三思藏书架】→</font><font class=p3 color=green>《基因天堂》</font>
<font class=p3 color=steelblue>
〖本书由Jerry2002扫校〗</font>
<table border=0 CELLSPACING=0 CELLPADDING=15 WIDTH="100%"><tr><td>
<pre><font class=p1 color=brown><b>
第三章 揭示生命操作系统源代码</b>
</font><font class=p1>
<font color=green><b>无形之中的宏伟工程</b></font>
当你无意中走过那些掩映在绿树丛中的生命科学研究所时，可能没有意识
到在这些外表平静的古典建筑里正进行着一场比三峡还要浩大的工程：人类基
因组计划。
尽管没有人会在这里听到机器震耳欲聋的轰鸣声，也不会看到任何可以算
得上雄伟的建筑，但这项宏伟的人类基因组计划无论从投资，从涉及的人力，
从潜在的收益，还是从对社会的影响，都是人类历史上罕见的。
不少人愿意把这个计划比作曼哈顿计划或者阿波罗登月计划，以此显示人
类基因组计划的宏伟庞大，不过我始终认为就经济效益和对人类切身的影响而
言，基因组计划可能还要更胜一筹。
我们已经在2000年获得了人类基因组草图，并且在随后的一两年内将使彻
底填补草图中的空缺。事实上，这就意味着我们已经打开了一本生命天书——
人类操作系统的源代码，为我们真正揭示生命的奥秘提供最有用的资料，更为
我们进一步去修复及完善人类的操作系统奠定了最坚实有力的基础。
在这个有几十本电话黄页簿信息量的源代码中，蕴藏着近十万条基因。人
类基因组计划的终极目标就是要搞清楚这些基因的功能以及彼此相互作用的方
式，尤其是那些与疾病相关的基因，更是迫在眉睫（毕竟，除非你已经打算制
造后现代人类，否则这部分基因才是眼下最令人关心的）。 对这些基因的研
究，将赋予基因时代中的现代医学以全新的内容，并且全面启动分子医药产
业。而且，在实施该计划中所积累起来的技术和经验使得对其他动植物源代码
的测序解读变成小菜一碟 ，这又使得基因工程技术能够在能源环保、农业畜牧
业等诸多领域发挥作用，甚至产生革命性的影响。
对此，孟三都生物技术公司的主管夏皮罗有一句颇具有代表性的话，“时
下我们讨论世界三大产业———农
业，食品和保健产品，就目前而言还处于各自独立经营阶段，但生物技术所出
现的一系列变革将很快导致三
者合为一体经营，这就是生命科学产业。”
<font color=green><b>滑雪胜地的科学家 </b></font>
早在人类基因组计划正式启动之前的几十年中，不少生物学家就一直致力
于解读人类的操作系统密码，不过都是散兵游勇，大家各自研究自己感兴趣的
基因，虽然也取得了一些成绩，但仅仅这点是远远不够的。
如果把人类神秘的基因组比作一个黑匣子，以前所做的工作就好像零零星
星地在密封的盖子上钻了一些小孔，无论怎么窥视，也无法看见全貌。
1984年12月，美国盐湖城附近的一个滑雪胜地聚集了一批分子遗传学家，
当时大家都在考虑一个问题：目前对DNA所做的那么多研究，我们究竟有没有
能力发现微小的基因突变。最终得出的结论令人失望。这个结果对与会者内心
的震动很大，也可以说，这次会议在科学家的心中埋下了启动人类基因组计划
的种子，在随后的几个月里，大家又对这一设想进行了更加细致深入的讨论。
然而，就当时而言，这还只能停留在理论水平，因为以当时的技术水平，
要想完成这样一个庞大的工程，所需要的资金简直是一个天文数字，而且还会
遇到不少钱也无法解决的技术难题。难怪当美国能源部于1986年宣称启动基因
组计划时，遭到了广泛的置疑，怀疑技术水平，怀疑经济能力，甚至怀疑实施
这个计划的意义。
不过时过境迁，如今人类基因组计划已经成了举世瞩目的一项世界性工
程，不仅各国政府投资，很多私立生物技术公司也趋之若鹜，不惜重金参与这
项工程。如此广泛的参与一方面得益于生物技术的革新，使原来的不可能变为
可能，使以前所需的巨额预算变得可以接受；更为重要的是，人类基因组计划
潜在的巨大社会与经济效益彻底打消了过去一些人的疑虑。我们可以快速的从
基因水平对疾病作出诊断，根据各人不同的基因型设计最合适的药物，甚至修
复那些异常的基因。由于这个计划的实施，仅仅在医药领域就已经创造了几百
亿美元的财富，而这还只是巨大冰山在海面上浮现出的一角而已。
而且，完成这个计划对其他领域也同样至关重要，人类社会所面临的一系
列问题，从粮食危机到能源危机，生物技术成了人们要迎接这些挑战唯一可以
依赖的武器。
<font color=green><b>生物新大陆</b></font>
我们人类天生就有探索未知世界的习性，翻翻中世纪以来的航海图，人类
的足迹几乎遍布了地球表面的每一个角落。等到了20世纪下叶，更是干脆把触
角伸到了遥远的月球。至于人类的视野，更是向上远至宇宙深处，向下直达地
球内核。可是当我们不断拓展外部世界的时候，回过头来却发现，我们对人体
自身却知之甚少，其实在相当长时间里，我们一直处于欲深入了解但不知该从
何下手的尴尬局面，即使对人体宏观的解剖结构已经了如指掌，仍然无法揭示
人体的奥秘。
直到1953年，两位生物学界的哥伦布——沃森和克利克，发现了DNA双
螺旋结构，人们才开始意识到这块新大陆中可能暗含着揭开人体奥秘的重要信
息。
在人体数以兆计的细胞里，绝大部分细胞内部都有一套完整的遗传信息，
这些信息就蕴藏在几十亿个碱基的排列组合当中，有些人或许已经把它想像成
一条长长的DNA双螺旋分子，像一条蛇一样蜿蜒在细胞核里。不过，这么细
长的分子显得有点太脆弱，因此，这几十亿个碱基与一些蛋白质结合，然后重
重折叠，在细胞核里分别包裹成为46个香肠形状的染色体。
如果能够绘制出一张精确的人类基因组地图，将使得人们可以准确得把某
个基因定位于这张地图上，并且明确这个基因的核苷酸顺序，进而知道该基因
在身体内的功能，再进一步揭示人体的基因组是如何控制我们的机体。在理论
水平上，我们对自身的了解将因此而发生前所未有的飞跃，从实用角度来讲，
我们也可以借助这张地图积极地参与到控制机体的活动中去，尤其是当由于某
个或某些基因的差错而导致机体失控时，更加需要这张地图查找错误基因，从
而为修复错误提供依据。
在如此诱人前景的激励下自然云集了大批科学界的精英，同时也吸引了巨
额政府资助。
1990年春，美国能源部和国立卫生研究院联手启动了这项耗资巨大，前景
无可限量的人类基因组计划，建议每年投资2亿美元，于1990年10月1日正
式启动第一个五年计划，整个规划当时计划历时15年，耗资30亿美元。没过
多久，英国、中国、日本、意大利、俄罗斯等多个国家也相继启动了自己的基
因组计划，并且也吸引了诸多官方的或私人的机构纷纷解囊。可以毫不夸张地
说，人类基因组计划已经成了一项全世界广泛参与的宏大工程。各国之间，各
研究结构之间既有激烈的竞争，又有热忱的协作，这一万马奔腾的盛况着实构
成了一幅令人叹为观止的壮观景象。
<font color=green><b>最好的献礼</b></font>
竞争和协作如何能够完美地统一在一起，正在进行的人类基因组计划为我
们提供了一个经典的范例。各个国家以及各个参与机构既感受到来自各方竞争
的压力，也充分享受到了其余各方的无私协助。由于这个原因，基因组计划所
涉及的技术得到飞速发展，于1990年最初制定的计划草案不断更新，原定要15
年完成的人类基因组计划目前已决定提前至2003年完成，比预订的时间提前了
2年。
在1998年10月23日的《科学》杂志上发表了1998至2003年度人类基因组计
划的工作目标，由于这五年是实施该计划的最后阶段，因此这也是整个基因组
计划的奋斗目标。
这一五年计划大致包括以下几项内容：
1. 在2001年之前完成人类基因组90%以上的工作草图。
2. 2003年前完成整个人类基因组的测序工作，并且要将测序所得的结果
免费公开。
3. 进一步对现有的测序技术进行改良及革新，加快测序速度，降低测序
成本。
4. 发展能够大规模迅速检测单个核苷酸变异的技术，并对大部分已知基
因的常见变异进行检测。
5. 发展能够深入分析基因表达的技术，同时也支持对非蛋白质编码区的
DNA部分的功能进行研究。（在人类的基因组中有很多不编码蛋白质的核苷酸
序列，估计这部分序列占整个基因组的90%以上）。
6. 开始着手研究大规模蛋白质分析技术，这可以说是在为2003年以后的
工作做准备了。
7. 大力发展对基因组计划获得的数据进行收集整理及分析的工具和软件，
这项工作是一门新兴的交叉学科——生物信息学研究的重点。
8. 由于人类基因组计划将会对我们整个人类社会产生重大而深远的影响，
所涉及的诸多伦理的、社会的、法律的问题也是需要着手研究的重点之一。
如果如期完成，人类基因组计划圆满成功之日将恰巧是沃森和克利克发现
DNA双螺旋50周年之时，这实在是纪念这一伟大发现的最好献礼。一旦成功，
人们将马不停蹄地对整个基因组的DNA序列进行全面细致的分析，并且可以轻
而易举地把测序分析技术应用于其他生物，从而在医药健康以外的领域也同样
发挥举足轻重的作用。
无论从美国总统比尔﹒克林顿到微软公司的总裁比尔﹒盖茨，都预言21世
纪将会是生命科学的世纪，尽管生命科学在20世纪下半叶已经步入成熟，但
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